染色体数目异常遗传病种类盘点，如有发现先咨询再备孕
想必大家都是知道的，人类一共是有23对染色体，每条染色体上的一段DNA就是一个基因，大约有50000到100000个基因分布在23对染色体上，而且每一个基因都是很重要的，如果说基因存在了异常，那么就会出现染色体异常，从而就会出现遗传、不育、流产、死胎等情况，而染色体数目异常遗传病大概有3类，如果有想了解的话可以看下面的详细分析。
染色体异常筛查有几类？
早孕期筛查（FirstTrimesterScreening）：在10～13+6周进行，主要是PAPP-A和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。其中唐氏综合征患儿母体PAPP-A浓度会降低（平均为0.43MoM），β-hCG浓度会升高（平均为1.98MoM）。
中孕期筛查（SecondTrimesterScreening）：在15～20+6周进行，主要有AFP、β-hCG和μE3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFP、β-hCG、μE3和Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。
其中唐氏综合征患儿母体AFP和μE3浓度会降低（平均水平分别为0.74MoM和0.75MoM），β-hCG和Inhibin-A浓度会升高（平均水平分别为2.06MoM和1.77MoM）；中孕期筛查是在我国应用最广泛的是筛查方法，也是卫生部标准中给出的筛查方法。
整合筛查（IntegratedScreening）：即孕早期筛查+孕中期筛查，最终得出一个风险值，根据风险值判断是否进行产前诊断，主要包括：血清学整合筛查和全面整合筛查（血清学整合筛查+NT）。
序贯筛查（SequentialScreening）：序贯筛查有两种方式：
一是分段序贯筛查（StepwiseSequentialScreening）即先进行早孕期筛查，得出早孕期风险值，高危者建议行产前诊断，低危者至中孕期接受中孕期筛查，最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析；
二是酌情序贯筛查（ContingentSequentialScreening），即早孕期筛查后，将筛查人群分为三类，风险值大于1/60的进行产前诊断；风险值小于1/1000的无需进行孕中期筛查仅常规体检，而介于两者之间的孕妇至中孕期筛查后，综合判断是否进行产前诊断。
序贯筛查与整合筛查的区别是，前者在早孕期筛查后有风险评估，根据风险度决定是否接受孕中期筛查，而后者中间无风险评估，直接进行中孕期筛查，根据两次筛查结果进行风险度评估。
染色体数目异常遗传病
现目前13三体综合征、18-三体综合征、21三体综合征就是常见也是染色体数目异常遗传病，而主要就是因为染色体数目异常、形态结构异常所导致的，也是很多疾病的统称。
13三体综合征：又称帕陶氏综合征，是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起，在活产生儿中的发病率为1/10000，女性明显多于男性。存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡；18-三体综合征：18三体综合征又称爱德华综合征，是由于基因组多出一条18号染色体所致，活产生儿发生率约为1/6000，男女比例为1：3。是一种严重的畸形，出生后不久死亡。其发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离；21三体综合征：又叫做唐氏综合征（Down综合征），是因为胎儿在母体内受孕时，染色体上多了一条21号染色体所致，是一种先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产，但大约40%的患儿可以出生。由于患儿出生后智力明显低于正常，所以又称为先天愚型。不管是是那种染色体数目异常遗传病，都是需要引起重视的，因为他们都是会到这一遗传、自发性流产、死胎等情况的，还是导致男女不孕症、先天性心脏病、智力发育不全等。所以很多时候对于有备孕需求的夫妻，一定要做孕前检查，这样可以进行预防，当然，如果没有做，那么后期的产检就尤为重要了，通过一些治疗方法也可以避免染色体畸形的孩子出生。如何准确认知染色体异常遗传病
1、染色体异常的原因
1)、遗传因素
染色体异常最常见的因素是由父亲或者母亲遗传而致的，在自然怀孕的过程中是不能避免发生的。
2)、化学因素
人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3)、孕期染色体改变
胎儿在6—7个月时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
4)、物理因素
人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。所以高辐射的工作人群更容易产生染色体异常的情况。
5)、自身免疫性疾病
自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
2、怎么检查染色体是否存在异常
1)、Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。
2)、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低。在孕期检查孕妇是否存在染色体异常会通过羊膜囊穿刺的方式来检测患者羊水细胞或染色体是否正常。
3)、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体
4)、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
3针对染色体异常夫妇的再生孕方法资询
针对一方或彼此染色体查出来难题的夫妇，必须到医药学基因遗传组织开展资询，遗传咨询大夫一般会依据病人夫妇的详细情况，出示好多个挑选和提议：
1、希望和进行试孕：染色体换人病人能够根据当然进行试孕，融合产前检查生孕身心健康子孙后代;据调查染色体均衡换人希望观查当然进行试孕，总计成功率约55%～74%，可是病人夫妇将会要亲身经历数次流产，从备孕期到成功需要時间没办法明确，不断自然流产导致的宫腔内损伤等心身伤害。
2、胚胎嵌入前遗传学确诊(PGD)：挑选做试管婴儿PGD染色体均衡胚胎移殖，防止夫妇自然流产。
3、舍弃孕期方案和抱养：假如流产夫妇回绝再接纳一次怀孕遗失的亲身经历，在充足遗传咨询和心理咨询师之后，能够考虑到舍弃孕期方案，或抱养儿女。
就临床医学每一位病人来讲，人们必须考虑到病人的以往欠佳孕产妇史频次、进行试孕期限、病人年纪等状况充分考虑，挑选最好的生孕方法。